Topuk kanından 'binlerce' genetik hastalık belirlenebilecek

Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Harvard Üniversitesinde yürütülen "Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi" araştırması kapsamında, tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabilirken belirli hastalıkların tedavisinde hangi ilaç grubundan fayda sağlanabileceği de tespit edilebiliyor. 

ABD Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezinde öğretim görevlisi Dr. Özge Ceyhan Birsoy,  , birçok hastalığın tanı ve tedavisinde kişiye özgü DNA yapısının en önemli parametre olduğunu söyledi.

DNA'nın çözümlenmesiyle kalp ve damar hastalıkları, metabolik hastalıklar, genetik kanserler gibi birçok hastalık riskinin belirlenebileceğini vurgulayan Birsoy, özellikle bebeklik döneminde bunun ortaya konmasının, kişinin sağlığına ve ileriki yaşantısına ne gibi etkileri olduğunun incelendiğini anlattı.

Dr. Birsoy, son 5 yıldır "Baby-Seq" (Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi) başlıklı proje üzerinde çalıştığını belirterek, söz konusu projeye Harvard Üniversitesinde öğretim görevlisi olduğu dönemde başladığını, halen çalışmalarına Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nde devam ettiğini anlattı.

"Bozuk genlerin önemli bir bölümü tespit edilebiliyor"

Birçok ülkede çeşitli hastalıklar açısından bebeklere dünyaya geldiği ilk günlerde yenidoğan taramaları yapıldığını anımsatan Birsoy, rutin taramaların ülkeden ülkeye farklılık gösterebildiğini dile getirdi. Birsoy, doğumdan hemen sonra topuktan alınan bir damla kanla genellikle tedavi edilmediğinde gelişim geriliği yaratabilen kalıtsal metabolik hastalık "fenilketonuri", daha çok solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen "kistik fibrozis", tiroit bezinin az çalışmasıyla görülen "hipotiroid" ve gelişim geriliği, kas zayıflığı ve sinir sistemi bozukluklarına yol açabilen metabolik hastalık "biyotinidaz eksikliği" gibi hastalıkların belirlenebildiğini aktardı.

Birsoy, bu şekilde erken tanı konularak tedavi planlamasının yapılabildiğini vurguladı.

Mevcut taramaların ancak birkaç hastalık için yapılabildiğinin altını çizen Birsoy, "Oysa yürüttüğümüz araştırma kapsamında, bebeğin dünyaya geldiğinde topuğundan alınan kanla gen bozukluğuna bağlı gelişen birkaç hastalık için değil, genetik bozukluktan kaynaklanabilen binlerce hastalık açısından tarama yapılabiliyor. Dünyada ilk kez 'tüm genom' taraması yöntemi, yenidoğan bebeklerde hastalık risklerini öngörmek amacıyla uygulandı." dedi.

Söz konusu genetik tarama ile binlerce hastalığın tanımlanabildiğine dikkati çeken Birsoy, şöyle devam etti:

"Örneğin genetik kanserler, kalp kasında bozukluğa yol açan kardiyomiyopatiler ve bazı metabolik hastalıkların riski ortaya konabiliyor çünkü, bebeğin tüm DNA'sı taranıyor ve bozuk genlerin birçoğu tespit edilebiliyor. Tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabiliyor. Bu taramayla bebeklik döneminde görülebilecek hastalıkların yanı sıra yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilecek hastalıklar da belirlenebiliyor. Biz çalışmamızda, erken tanı ve tedavinin fayda sağlayacağı hastalıklar üzerinde yoğunlaştık çünkü bu bilgi hastalık gelişmeden gerekli tedbirlerin alınmasına olanak sağlayabiliyor."

"Kişinin taşıyıcı olup olmadığı da belirlenebiliyor"

Birsoy, söz konusu taramayla kimi hastalıklar açısından kişinin taşıyıcı olup olmadığının da belirlendiğini söyledi.

Araştırmayla kişinin gen yapısından kaynaklı hangi grup ilaçların etkili olabileceğinin de doğru şekilde ortaya konduğunu dile getiren Dr. Birsoy, "farmokogenetik" olarak isimlendirilen ilaç duyarlılığının, hastalıkların tedavisinde çok büyük önem taşıdığının altını çizdi.

Birsoy, araştırmanın ilk sonuçlarının açıklandığını ve American Journal of Human Genetics'te yayımlandığını belirtti.

AA