Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) tarafından ilgili sivil toplum kuruluşları, dernekler ve uzmanların katılımıyla video konferans yöntemiyle Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Sempozyumu düzenlendi.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, sempozyumun açılışında yaptığı konuşmada, nadir olarak nitelenen hastalıkların 2 binde 1'den daha az sıklıkta görüldüğüne ve çoğunun genetik kökenli, kronik seyirli olduğuna işaret etti.
Özellikle son yıllarda genetik alanındaki gelişmelere paralel olarak tanı imkanlarının arttığını, özelleşmiş birimlerde tedavi ve bakım hizmetlerine kadar pek çok alandaki sağlık sistemlerinin planlandığını belirten Koca, "Bu gelişmelere paralel olarak bakanlığımız da farklı birimleriyle nadir hastalığı olan vatandaşlarımız ve ailelerinin hizmet kalitesini arttırmak üzere çalışmalar başlatmış, özellikle geçen yıl Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairemizin kurulmasıyla bu çalışmalar ivme kazanmıştır." diye konuştu.
"Yenidoğan tarama programları kilit rol oynamaktadır"
Bu kapsamda sundukları hizmetlere ilişkin bilgi veren Koca, "Nadir hastalıkların erkenden fark edilmesi, hastalıklara bağlı işlev kayıplarının önlenmesi ve gerekli tedbirlerin alınarak hayat kalitesinin artırılması açısından kritik öneme sahiptir. Bu açıdan, yenidoğan tarama programları kilit rol oynamaktadır. Ülkemizde nadir hastalıklardan kistik fibrozis, fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği için yenidoğan tarama programları, doğan tüm bebeklere ücretsiz olarak başarıyla uygulanmaktadır. Yenidoğan tarama programlarının kapsamının daha da arttırılması konusunda çalışmalarımız devam etmektedir." ifadelerini kullandı.
"SGK geri ödemesi kapsamında pregestasyonel tanı uygulamalarını başlatacağız"
Koca, nadir hastalıkların önlenmesinde gebelik öncesi tanı yöntemlerinin önemine işaret ederek, şöyle konuştu:
"Bu alanda atılması gereken bir başka adım mümkün olan hastalıklar için taşıyıcı olan anne babaların evlilik öncesi tespit edilmesi ve pregestasyonel, yani gebelik öncesi tanı yöntemleri ile hasta bebek riskinin asgariye indirilerek sağlıklı bebek sahibi olmalarının sağlanmasıdır. Bu konuda bakanlığımız tarafından yönetmelik ve altyapı çalışmaları tamamlanmıştır. Çok yakın bir zamanda Sosyal Güvenlik Kurumunun geri ödemesi kapsamında pregestasyonel tanı uygulamalarını başlatacağız."
Nadir hastalıkların erken teşhis edilmesinde ilgili alan uzmanlarının sayısının arttırılması ve verdikleri hizmetin ülke geneline yaygınlaştırılmasına çalıştıklarını belirten Koca, "Bu çerçevede 2017'den bu zamana kadar çocuk sağlığı ve hastalıkları yan dal uzmanlarımızın sayısı 1695'ten 2140'a, çocuk-ergen ruh sağlığı uzmanlarımızın sayısı 400'den 1272'ye, yine bu hastalarımızın takip ve tedavilerinde önemli yeri olan tıbbi genetik uzmanlarımızın sayısı ise 242'den 422'ye çıkmıştır. Ülke genelinde ruhsatlı genetik tanı merkezlerimizin sayısının da 88'e ulaştığını ifade etmek isterim." bilgisini paylaştı.
Koca, nadir hastalığı bulunanlar ve ailelerine hizmet sunumu konusunda özelleşmiş hizmet birimleri ve mükemmeliyet merkezleri açılmasına önem verdiklerini söyleyerek, bu nedenle bir yandan farklı bozukluklara hizmet vermek üzere kurulan birimlerin sorunlarını çözmeye çalıştıklarını diğer yandan sistematik olarak yaygınlaştırılmaları konusunda altyapı çalışmaları yaptıklarını kaydetti.
Bakan Koca, bu kapsamda nadir hastalıklar konusunda önemli bir sorun olan kodlama sistemleri ve ulusal veri tabanı oluşturulması çalışmalarının Sağlık Bakanlığı bünyesinde başlatıldığını belirterek, şöyle devam etti:
"Yine bu çalışmalara bir başka örnek olarak nöromüsküler hastalık birimlerimizin yönetmelik çalışmasının tamamlandığını, saha ekiplerimizin kurulacak birimler konusunda bilgilendirildiğini ve yakın zamanda bu birimlerimizin çok daha yaygın ve nitelikli bir hizmet verecek şekilde organize edileceğini ifade etmek istiyorum. Bu merkezlerin hizmet sunmaya başlamaları, oluşturulması planlanan diğer nadir hastalık merkezleri için de bir referans noktası teşkil edecektir. Yine kurulum çalışmalarını planladığımız mükemmeliyet merkezleri arasında Nadir Hastalık Mükemmeliyet Merkezlerine de yer verilmiş ve bu alan için komisyonlar oluşturularak standart belirleme çalışmaları başlatılmıştır."
"Bilimsel kanıtlar değerlendirilerek ilacın uygunluğuna karar verilmekte"
Hastalar ve ailelerine, nadir hastalıkların oluşturduğu ruhsal yükle başa çıkma konusunda destek verilmesinin atılması gereken adımlardan olduğunu söyleyen Koca, "Bu alanda pilot uygulamalarına başladığımız çok disiplinli aile ruh sağlığı destek birimlerinin yaygınlaştırılmasını ve nadir hastalığı olan çocuklarımız ile ailelerinin de bu birimlerden faydalanmasını hedeflemekteyiz." dedi.
Koca, nadir hastalığı olanların ilaca erişiminin sağlanmasının önemine işaret ederek, şöyle konuştu:
"Bu noktada her alanda olduğu gibi bu alanda da birinci önceliğimiz bilimsel kanıtlar ve bilim kurullarımızın görüşleridir. Diğer tüm hastalıklarımız için geliştirilen tedavilerde olduğu gibi, nadir hastalıklara yönelik geliştirilen tedaviler de hiçbir ön koşul olmadan ilgili birimlerimizce alan uzmanlarından oluşturulan bilim kurullarımıza sunulmakta, mevcut ilacın etkinlik ve güvenilirliğine yönelik bilimsel kanıtların değerlendirmesi neticesinde, ilacın uygun olup olmadığına karar verilmekte ve bu karar Sosyal Güvenlik Kurumuna iletilmektedir. Bu noktada şunu ifade etmek isterim ki pandemi sürecinde bir kez daha gördüğümüz gibi tıbbın her alanında dünya çapında bilim insanlarımız bulunmakta ve kendi bilim insanlarımızın değerlendirmesi bizim kararlarımıza esas teşkil etmektedir. Nadir ilaçlar konusunda da başka ülkelerin veya yabancı kuruluşların kararları da gözden geçirilmekle birlikte kendi bilim kurullarımızın tavsiyeleri kararlarımıza esas teşkil etmektedir."
"Hedefimiz, ulusal nadir hastalıklar eylem planımızı oluşturmaktır"
Nadir hastalıklar alanında tanı ve tedavi konusundaki bilimsel araştırmaları desteklediklerini kaydeden Koca, "Bu çerçevede halen açık olan TÜSEB ve TÜBİTAK destekleri bulunmaktadır. Bakanlık olarak hedefimiz tüm bu hizmetlerimizi devam ettirirken ulusal nadir hastalıklar eylem planımızı oluşturmaktır. Bu planlamayı yaparken en önemli paydaşımızın bu toplantıda da kendilerini dinleyeceğimiz sivil toplum kuruluşlarımız, hastalarımız ve hasta yakınlarımız olduğunu belirtmek isterim." değerlendirmesinde bulundu.
"130 civarı görüşme yapıldı"
Koca, bir yıldır Nadir Hastalıklar Dairesi tarafından haftanın bir gününün sivil toplum kuruluşlarıyla (STK) görüşmelere ayrıldığını belirterek, şunları kaydetti:
"STK, meslek örgütü, akademisyen, sektör temsilcisi ve platformlar ile 130 civarı görüşme yapıldı. Tüm paydaşlar sürece dahil edilmeye çalışıldı. Bazı noktalarda belki de dünyada bir ilk olarak bilim kurulu toplantılarına STK temsilcilerinin de dahil edildiği oturumlar organize edilerek direkt bilgi paylaşımı sağlandı. Bu noktada doğru kanallarla doğrudan iletişimin, sorunların çözümündeki faydasını bizzat gördük. Başka kanallar üzerinden sarf edilen çabalar hem hastalarımızı hem ailelerini beyhude yormaktadır. Bu toplantının da bu yönde ilerlememize önemli katkısı olacağından eminim."AA
