Yenidoğanlarda görülen fenilketonüri hastalığında erken tanı uyarısı

 Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi (BEÜ) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cumhur Aydemir, , fenilketonürinin, yenidoğanlarda karşılaşılan kalıtsal hastalıklardan biri olduğunu söyledi.

Ülkede yıllık ortalama 1 milyon 350 bin doğum olduğunu ve her yıl 300-350 kadar bebeğe tanı konulduğunu dile getiren Aydemir, "Fenilketonüri hastalığını, genetik olarak özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda görüyoruz. Yaklaşık 4-5 evlilikten birinde olan akraba evliliği sonucunda da 4-5 bin doğumdan birinde bu hastalığa rastlıyoruz. Hasta olması için bir çocuğun anne ve babasının birlikte taşıyıcı olması gerekiyor." diye konuştu.

Aydemir, hastalıkta bütün bulguların yenidoğan döneminde çıkmayabileceğini anlatarak, şöyle devam etti:

"Topuk kanı tarama testinde bizi hastalık şüphelendiriyor ve daha ileri tetkikler gerekiyor. Bu hastalıkta esas olay, fenilalanin aminoasitinin karaciğerde parçalanamaması sonucunda, bunun zehirli son ürünlerinin vücut sıvılarında, özellikle de beyinde birikmesi oluyor. Hastalığın en önemli bulguları beyinle ilgili. Erken dönemde bebeklerde nörogelişimsel gerilik, kafa çevresinin küçük olması, daha ileri dönemde hiperaktivite, davranış bozuklukları, mental gerilik gibi bulgularla karışımıza gelebiliyor. Sadece beyin bulguları olmuyor, zehirli artıklar deride birikebiliyor. Alerjik egzama gibi deri bulgularıyla karşımıza çıkabiliyor. Erken bebeklik döneminde bebeklerde beslenme bozukluğu, büyüme geriliği, kusma gibi şikayetlerle karşımıza çıkıyor."

Hastalığın esas tanısını, topuk kanı taramasında, şüphelendikleri hastalarda koyduklarını aktaran Aydemir, Türkiye'nin, Avrupa'daki gelişmiş ülkeler arasında hastalığın en sık görüldüğü ülke olduğuna dikkati çekti.

"Protein içeriği yüksek gıdaların verilmesi vücutta ciddi zararlara yol açıyor"

Aydemir, erken tanının hayati önem taşıdığını vurgulayarak, "Erken tanı çok önemli çünkü erken tanı konulduğunda hem hastalığın ölümcül olma riski azalıyor hem de bu, hastanın hayat boyu yaşam kalitesini etkiliyor. İleri dönemde takipler açısından özel diyet ve tedavilerle hastalığın vücut ve beyin üzerindeki bütün etkilerini engelleme şansımız mevcut. O nedenle doğumdan sonra ne kadar erken dönemde tanı koyup önlemlerimizi alıp tedaviye başlarsak hastalığın seyri de o kadar iyi oluyor." ifadelerini kullandı.

Fenilketonüri bebeklerin beslenmesinin çok önemli olduğunu vurgulayan Aydemir, bu bebeklerin genellikle 2 yaşına kadar formüle mama desteği ve anne sütüyle dengeli bir şekilde beslenmesi gerektiğini bildirdi.

Aydemir, bu bebeklerin ileri dönemdeki tedavisinde diyetin çok önemli olduğuna değinerek, "Daha sonra ek gıdaya geçiş ve ileri çocukluk döneminde süt, et, yumurta, baklagiller gibi protein içeriği yüksek gıdaların verilmesi, vücutta ciddi zararlara yol açıyor. O nedenle diyetisyen eşliğinde, bu hastaların ileri dönemdeki beslenmesini de ayarlıyoruz. Kesin bir tedavisi olan bir hastalık olmadığı için hayat boyu bu aminoasit içeriği ayarlanmış özel gıdalarla beslenmesi gerekiyor." dedi.

Ulusal tarama programına geçildikten sonra bu konuda ciddi mesafeler katettiklerini belirten Aydemir, doğumdan sonraki ilk topuk kanının, ölümcül olabilen ve erken tanıyla tedavi edilebilen, bebeklik döneminde sık görülen hastalıklara erken tanı konmasında çok önemli olduğunu sözlerine ekledi. 

AA