• BIST 100

    9079,97%3,1
  • DOLAR

    32,36% 0,14
  • EURO

    34,95% -0,28
  • GRAM ALTIN

    2324,15% 0,22
  • Ç. ALTIN

    3843,45% 0,00

“Nadir Hastalıklar Yüzde 50 Oranında Çocukları Etkiliyor”

Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Deneysel Sağlık Bilimleri Araştırma Merkezi (DESAM) Yönetim Kurulu...

SAĞLIK 28.02.2019 10:13:00 0
“Nadir Hastalıklar Yüzde 50 Oranında Çocukları Etkiliyor”

Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Deneysel Sağlık Bilimleri Araştırma Merkezi (DESAM) Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, dünya üzerinde yaklaşık 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 7 milyon kişinin nadir görülen hastalıklarla mücadele ettiğini ve bu hastalıkların yüzde 50 oranında çocukları etkilediğini belirtti.

Bu yıl 12.si kutlanan 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nde temel amaç, aileleri bilgilendirmek, farkındalık oluşturmak ve nadir hastalıklardan etkilenen kişiler ile ailelerin seslerini hükumetlere, ilaç endüstrisine, araştırmacılara ve sağlık çalışanlarına duyurmak olduğunu söyleyen Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, dünya üzerinde yaklaşık 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 7 milyon kişinin bu hastalıklarla mücadele ettiğini ve nadir hastalıkların yüzde 50 oranında çocukları etkilediğini belirtti.

Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, görülme sıklığı 2 bin ile 100 binde bir oranında olan pek çok ender hastalıktan etkilenen çocukların Yüzde 30'unun beş yaşını göremeden, adını bile duymadığımız ender görülen hastalıklardan etkilendiğini her yirmi kişiden birinin de hayatını kaybettiği ifade etti. Nadir hastalıklar farkındalık günü 2019 yılı temasının sağlık ve sosyal bakım arasında köprüleri oluşturmak olarak belirlendiğini ifade eden Doç. Dr. Ergören, akraba evliliği yapan kişilerin bu hastalıklardan etkilendiğini söyledi.

Akraba evlilikleri nadir hastalıklardan etkileniyor

Günümüzde bu gruba giren yaklaşık 8 bin hastalık çeşidi tanımlanmıştır. Bunların Yüzde seksen beşi genetik kökenli olan, doğuştan veya ilerleyen yaşlarda farklı belirtiler ile kendini gösteren hastalıklar olduğunu söyleyen Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, "Önemli bir bölümünde de tedavi imkanları kişinin hayat kalitesini artırmak amacıyla destekleyici tedaviler ile sınırlı durumdadır. KKTC'de ve Türkiye'de sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının önemli bir bölümünün de sebebidir. Akraba evliliklerinin Yüzde 25'i gibi yüksek bir oranda olduğu Türkiye'de 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Dolayısı ile Türkiye ve Orta Doğu için ciddi bir halk sağlığı sorunudur. Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok önemlidir. Eğer, bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa ve zamanında doğru hekime gidildiğinde çoğu zaman erken tanı konulabilmektedir" dedi.

"Hastalık yapıcı birçok varyant, aday gen ve bunların neden olduğu sendromlar tanımlandı"

DESAM bünyesinde yer alan Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu olarak uluslararası proje ortakları ile Kıbrıs Türk toplumuna özgü hastalık yapıcı birçok varyant, aday gen ve bunların neden olduğu sendromları bir buçuk yıldan çok az bir zamanda tanımlandığını söyleyen Doç. Dr. Ergören, "Elde edilen sonuçlar, her tanımlanan sendrom için aileye özgü olmakla birlikte, ülke genelindeki sıklığı tespit edilmelidir. Dolayısıyla, bu çalışmaların ülke geneline yayılması ve nadir hastalıklardan etkilenen kişilerin genetik ve klinik verilerinin bir araya getirilmesi gerekiyor. Bu bağlamda, DESAM Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu kurulmuş ve ileriye yönelik çalışmalar arasında nadir hastalıkları için olan ilaçların ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, bu hastalıkların hastalık modelleri için biyobankaların oluşturulması, hastaya ve ailelerine yaşam boyu danışmanlık hizmetlerinin verilmesi yer alıyor" diyerek açıklamalarını sonlandırdı.


Hijyen ve Dezenfeksiyonun Öncüsü

Yapay Zekâ, Teknoloji ve Eğitim Paneli

Çiftçi, “Emin adımlarla Çayırova Yüzyılı’nı inşa edeceğiz”

Saadet Partisi’nden Uslu’ya ziyaret

Şehir Tiyatroları’ndan 27 Mart’a özel prömiyer

Vali Yavuz’dan KOTO ailesine teşekkür

Bugün hangi eczaneler nöbette?

Kocaeli'de hava durumu nasıl olacak?

Dolar bugün ne kadar?

Altın fiyatları ne kadar oldu?

Kara Yollarında Durum

Benzin ve motorin fiyatları

KARTEPE’YE İKİNCİ MÜZEDE HAZIR

Büyükakın: Kadın çiftçilerimizin üretime katkısı çok değerli

Çetinkaya belediye çalışanlarını ziyaret etti

Yıldıztekin’in mottosu: Adalet ve liyakat!

Türel, Çiçek ailesinin acısını paylaştı

Akmeşeliler Hürriyet’i coşkuyla karşıladı

Gölcük’ün yeni sosyal alanında deniz göründü

Hatipköy’e yeni park

Stadyum bağlantı yolunda tamamlanan kısımlar trafiğe açıldı

Kayınbiraderine cadde ortasında tabancayla ateş etti

Sokak hayvanlarının mamaları artık bu tesiste üretilecek

Patlama sesi ekipleri harekete geçirdi

KBSL Play-Off: İzmit Belediyespor: 75 - Galatasaray: 78

"Kız meselesi" kavgasında ölen 16 yaşındaki genç son yolculuğuna uğurlandı

Görkem Ahi 2024 Yılı İlk Çeyreğinde Mobilya Sektörünü Değerlendirdi

Nijeryalı Lawal ilk kez Yeşil - Siyahlı formayı giydi

Kocaelispor, pazar günü stadyumda çalışacak

Vali Yavuz’dan müjde!

Yükleniyor

İsrail, Gazze'deki Cibaliye Mülteci Kampı'na saldırdı! Çok sayıda ölü ve yaralı var

Swiss Transporte, Zürih'te Nakliyede Çevre Dostu Çözümler Geliştiriyor

Almanya İşçi Vizesi: Kariyerinizi Uluslararasılaştırmanın Kapıları

Yurt Dışında İş Bulmak Kolay Mıdır?

Dünya liderlerinin gözünün içine baka baka söyledi: Artık sizden bıktık

Havuzdan bulaşan 'beyin yiyen amip' 16 aylık çocuğu öldürdü

Halk sokaklara indi, belediye başkanının evini basıp ateşe verdiler

İspanya Kargo Gönderimi

Avrupa Parlamentosu'ndan, AB'ye katılım süreci ile ilgili skandal Türkiye raporu

"Sessiz katil" olarak biliniyor, tek bir lokması hasta ediyor

Ticaret Bakanlığı ve MSB'den "İsrail ile silah ticareti yapıldığı" iddialarına ilişkin peş peşe açıklamalar

Cübbeli Ahmet kalp krizi geçirdi

Bünyamin Çiftçi’den miting gibi açık hava toplantısı

İnternette bebek satışı yapan siteler için Aile Bakanlığı harekete geçti

Çamlıçataklılar iftarda buluştu: Yan yana durmaktan başka şansımız yok

Kuzey Afrika'dan Türkiye'ye çöl tozu geliyor

Bayram ikramiyeleri ödenme tarihleri belli oldu

Seçim güvenliği için 594 bin personel görev yapacak

İşsizlik rakamları açıklandı

Kocaeli' de 30 bin araç kapasiteli otoparklar ve 3 bin 500 Tır kapasiteli otoparklar inşa edilecek

Büyük Kocaeli Mitingi’ne davet

Tutuş, "Bahane değil, çözüm üreteceğiz”

AK Parti Kocaeli’ de, Erdoğan heyecanı

Türkiye İşçi Partisi, Hatay'da Gökhan Zan'ın adaylığını geri çekti

Türkiye Komünist Partisi'nden Gebze'de halk buluşması! "Zübüklerden Kurtuluyoruz"

(BTP) Genel Başkanı Hüseyin Baş “Hem inançlıyım, hem ultra Atatürkçüyüm. Bu bazılarını rahatsız ediyor”

Erdoğan'ın "Son seçimim" açıklamasına, Bahçeli'den "Ayrılamazsın. Türk milletini yalnız bırakamazsın.''

Elindeki son anketi paylaşan Kurum, 4 partinin seçmenine "Bana oy verin" çağrısı yaptı

CHP Başiskele Belediye Başkan Adayı Anıl Acurman, Saadet Başiskele adayı Zafer Mutlu’nun eleştirilerine cevap verdi

YRP Kocaeli’de istifa

Dolar bugün ne kadar?

Altın fiyatları ne kadar oldu?

Benzin ve motorin fiyatları

Dolar bugün ne kadar?

Serbest piyasada güncel altın satış fiyatları

Benzin ve motorin fiyatları

Dolar bugün ne kadar?

Benzin ve motorin fiyatları

SGK'dan ölüm aylığı alan 3,3 milyon hak sahibine promosyon ödenecek

Dubai’de Şirket Kurmak İçin Yurtdışı Atılım ile Benzersiz Fırsatlar

KBSL Play-Off: İzmit Belediyespor: 75 - Galatasaray: 78

Nijeryalı Lawal ilk kez Yeşil - Siyahlı formayı giydi

Kocaelispor, pazar günü stadyumda çalışacak

Durul, Cumhurbaşkanı Yardımcısı Cevdet Yılmaz’a forma hediye etti

KOCAELİSPOR'UN 30. ve 31.HAFTA TAKVİMİ BELLİ OLDU

TFF 2. Lig: Belediye Derincespor: 4 - Fethiyespor: 1

Çayırova Belediyesi, Pizza Lazza Haremspor’u mağlup etti

KBSL Play-Off: İzmit Belediyespor: 64 - Galatasaray: 90

Yenikent’e yeni saha

Başakşehir ile özel maç oynayacağız

LİG TABLOSU

Takım O G M B Av P
1.Galatasaray 30 26 1 3 48 81
2.Fenerbahçe 30 25 1 4 54 79
3.Trabzonspor 30 15 11 4 11 49
4.Beşiktaş 30 14 12 4 4 46
5.Kasımpaşa 30 12 11 7 -2 43
6.İstanbul Başakşehir 30 12 12 6 3 42
7.Rizespor 30 12 12 6 -11 42
8.Antalyaspor 30 10 9 11 2 41
9.Adana Demirspor 30 9 9 12 7 39
10.Alanyaspor 30 9 9 12 -4 39
11.Sivasspor 30 9 10 11 -7 38
12.Samsunspor 30 10 14 6 -6 36
13.Kayserispor 30 10 11 9 -7 36
14.Ankaragücü 30 7 11 12 -3 33
15.Hatayspor 30 7 11 12 -4 33
16.Konyaspor 30 7 11 12 -11 33
17.Gazişehir Gaziantep 30 8 15 7 -10 31
18.Fatih Karagümrük 30 7 14 9 -4 30
19.Pendikspor 30 7 15 8 -27 29
20.İstanbulspor 30 3 20 7 -33 13

YAZARLAR