• BIST 100

    9777,04%0,57
  • DOLAR

    32,56% 0,09
  • EURO

    34,97% 0,44
  • GRAM ALTIN

    2430,79% 0,33
  • Ç. ALTIN

    3994,55% 0,00

’Kız’ Hastalığı Rett Sendromu

Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Üreme Genetiği Uzmanı ve Tıbbi Genetik Danışmanı olan Prof.

SAĞLIK 15.05.2019 09:28:00 0
’Kız’ Hastalığı Rett Sendromu

Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Üreme Genetiği Uzmanı ve Tıbbi Genetik Danışmanı olan Prof. Dr. Haydar Bağış, sadece kızlarda görülen Rett sendromu hastalığının beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırıldığını kaydetti.

Prof. Dr. Haydar Bağış, Rett sendromu hastalığının klasik formunun MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını ve bu mutasyona Adıyaman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniğinde bakıldığını vurguladı.

Hastalık ile ilgili bilgi veren Haydar Bağış, "En sık görülen hastalık şekli klasik Rett sendromu olarak bilinir. Doğumdan sonra, klasik Rett sendromlu kızlar, dil ve iletişim, öğrenme, koordinasyon ve diğer beyin fonksiyonları ile ilgili ciddi problemler geliştirmeden önce, normalde 6 ila 18 aylık normal gelişim gösterir. Çocukluk döneminin başlarında, etkilenen kızların elleri amaca yönelik kullanımlarını kaybeder ve tekrarlayan el sıkma, yıkama veya alkış hareketleri yapmaya başlar. Diğer çocuklardan daha yavaş büyürler ve yaklaşık dörtte üçünün küçük bir baş boyutu vardır. Oluşabilecek diğer belirti ve semptomlar arasında solunum anormallikleri, tükürme veya sarkma, yoğun başlangıç veya olağandışı göz hareketleri, soğuk eller ve ayaklar, sinirlilik, uyku bozuklukları, nöbetler ve omurganın anormal yan yana eğriliği vardır. Araştırmacılar, klasik formdan daha hafif veya daha şiddetli olabilen birkaç değişken veya atipik Rett sendromu formu tanımlamışlardır. Rett sendromu, aynı genetik nedeni olan bir hastalık spektrumunun bir parçasıdır. Spektrumdaki diğer bozukluklar arasında PPM-X sendromu, MECP2 duplikasyon sendromu ve MECP2 ile ilişkili ciddi neonatal ensefalopati bulunur. Bu diğer koşullar erkekleri etkileyebilir. Bu durum 9 bin ila 10 bin kadın arasında tahmini biri etkiler" dedi.

Hastalığın nedenleri ile ilgili açıklamada bulunan Bağış, "MeCP2 proteininin, beyindeki genlerin aktivitesini düzenlemeye yardımcı olduğu düşünülmektedir. Bu protein ayrıca beyin hücrelerinde belirli proteinlerin farklı versiyonlarının üretimini de kontrol edebilir. Mutasyonlar MECP2 geni MECP2 proteini değiştirmek veya beyindeki nöronların ve diğer hücrelerin normal fonksiyonunu kesintiye uğratmak üzere görünür az protein üretimi ile sonuçlanır. Spesifik olarak, çalışmalar MeCP2 proteinindeki değişikliklerin bazı nöronların aktivitesini azaltabileceğini ve birbirleriyle iletişim kurma yeteneklerini bozabileceğini göstermektedir. Bu değişikliklerin Rett sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı açık değildir. Rett sendromlu kişilerin yüzde 99'undan fazlasında, ailelerinde hastalığın öyküsü yoktur. Bu vakaların çoğu MECP2 genindeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır . MECP2 geninde mutasyon olan erkekler sıklıkla bebeklik döneminde ölürler. Bununla birlikte, MECP2'yi içeren genetik değişiklik gösteren az sayıda erkek , zihinsel yetersizlik, el koyma ve hareket sorunları dahil olmak üzere Rett sendromununkilere benzer belirti ve semptomlar geliştirmiştir . Erkeklerde bu durum MECP2 ile ilişkili şiddetli yenidoğan ensefalopatisi olarak tanımlanmaktadır . Bazı erkeklerde bir MECP2 gen mutasyonuna sahip belirti ve semptomlar spektrumun ılımlı ucundadır" diye konuştu.


Kocaeli'nin 5 ilçesi elektriksiz kalacak

Play-Off tarihleri açıklandı

Kağıtspor'un genç judocuları zirvede!

Ermeni çeteleri tarafından şehit edildiler

Bugün hangi eczaneler nöbette?

Kocaeli için gök gürültülü sağanak uyarısı

Dolar bugün ne kadar?

Altın fiyatları ne kadar oldu?

Benzin ve motorin fiyatları

Kara Yollarında Durum

Park halindeki tıra çarpınca 2.39 promil alkollü olduğu ortaya çıktı

Kocaeli’de 20 göçmen yakalandı, 4 kaçakçı tutuklandı

Pompalı tüfekli saldırı kamerada: Cadde ortasında ateş edip bir genci kovaladı

Çocukları öldürülen aileden yürek burkan sözler: "Oğlumuzun değeri 8 yıl mı?"

Tadilat yapılan apartmanın çatı katında yangın : 1 yaralı

Oto yıkamacıda işlenen cinayetin detayları ortaya çıktı

Başkan Sezer, mazbatalarını alan muhtarlara başarılar diledi

Sosyal medya tartışması cinayetle bitti: Maskelerle kahveyi taradılar

Yaşam Alanların Vazgeçilmez 3 Ürünü!

Erkekler İçin Trend Olan 2024 Tişört Modelleri

Oto yıkamacıda işlenen cinayetin detayları ortaya çıktı

Bugün hangi eczaneler nöbette?

Başkan Sezer, mazbatalarını alan muhtarlara başarılar diledi

Otobüs şoförünün burnunu kırdılar

Çayırova Belediyesi, Süper Lig için play-off oynayacak

85 okulda 156 özel eğitim sınıfın tadilatı gerçekleştirilecek

Başkan Söğüt: "Tüm enerjimizi Körfez için harcayacağız”

Kara Yollarında Durum

Benzin ve motorin fiyatları

İlkokul öğrencilerine ‘sıfır atık’ etkinliği

Yükleniyor

İsrail, Gazze'deki Cibaliye Mülteci Kampı'na saldırdı! Çok sayıda ölü ve yaralı var

Swiss Transporte, Zürih'te Nakliyede Çevre Dostu Çözümler Geliştiriyor

Almanya İşçi Vizesi: Kariyerinizi Uluslararasılaştırmanın Kapıları

Yurt Dışında İş Bulmak Kolay Mıdır?

Dünya liderlerinin gözünün içine baka baka söyledi: Artık sizden bıktık

Havuzdan bulaşan 'beyin yiyen amip' 16 aylık çocuğu öldürdü

Halk sokaklara indi, belediye başkanının evini basıp ateşe verdiler

İspanya Kargo Gönderimi

Avrupa Parlamentosu'ndan, AB'ye katılım süreci ile ilgili skandal Türkiye raporu

"Sessiz katil" olarak biliniyor, tek bir lokması hasta ediyor

Muayene katılım payı ücretleri değişti

Fahiş fiyata ağır yaptırım geliyor

İzmir Seferihisar açıklarında 4,5 büyüklüğünde deprem

MHP'nin sandalye sayısı 50'ye yükseldi

Hastane randevularına yeni düzenleme

Yumurta ve tavuk eti üretimi azaldı

Kara yollarında durum

2 akrep yiyen şahıs öldü

Maliye IBAN'ları kiraya verenlerin peşine düştü

Gazze'ye yardım malzemesi taşıyan 9. gemi uğurlandı

MHP'nin bayramlaşacağı dört parti belli oldu

Özgür Özel, “Kimsenin gözünün yaşına bakmam”

Lütfü Türkkan’dan Meral Akşener’e: Kararını gözden geçir

Erbakan talimat vermişti! Yeniden Refah Partisi kazandığı belediyelere tabelaları astı

Seçim yenilgisi sonrası Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan talimat!

Ne Özel ne de İmamoğlu faktörü! Kılıçdaroğlu, seçimdeki başarıyı 3 nedene bağladı

Körfez'de seçim sonuçlarına yapılan itiraz reddedildi

İzmit Belediyesi’nin yeni meclis üyeleri belli oldu

Derinceliler, Atasoy Bilgin’e sandıkta şok yaşattı!!

Saide Arslan Çalışkan'dan, Nail Çiler, partilileri ve gazetecileri hedef alan zehir zemberek suçlamalar!

Dolar bugün ne kadar?

Altın fiyatları ne kadar oldu?

Benzin ve motorin fiyatları

Benzin ve motorin fiyatları

Dolar - euro kaç TL?

Altın fiyatları ne kadar oldu?

Benzin ve motorin fiyatları

Benzin ve motorin fiyatları

Dolar bugün ne kadar?

Altın fiyatları ne kadar oldu?

Play-Off tarihleri açıklandı

Kağıtspor'un genç judocuları zirvede!

Çayırova Belediyesi, Süper Lig için play-off oynayacak

Kocaelispor: "TFF tarafından gerekli disiplin soruşturmasının yapılması bir opsiyon değil, zorunluluktur"

TBL: Kocaeli BŞB Kağıtspor: 66 - Balıkesir Büyükşehir Belediyespor: 69

Kocaelili atletler Bursa’dan kupa ile döndü

Gölcük Belediyespor’un voleybol takımından önemli başarı

Tek şans 3 puan!

Yaşar Can ve Haluk Bozo'dan Kocaelispor'a ziyaret

Acun Ilıcalı sır gibi saklıyordu, satın alacağı kulüp ortaya çıktı

LİG TABLOSU

Takım O G M B Av P
1.Galatasaray 33 29 1 3 56 90
2.Fenerbahçe 33 27 1 5 57 86
3.Trabzonspor 33 17 12 4 13 55
4.Beşiktaş 33 15 12 6 6 51
5.İstanbul Başakşehir 33 14 12 7 6 49
6.Rizespor 33 14 13 6 -6 48
7.Kasımpaşa 33 13 13 7 -4 46
8.Antalyaspor 33 11 10 12 0 45
9.Alanyaspor 33 11 10 12 -3 45
10.Sivasspor 33 11 10 12 -5 45
11.Adana Demirspor 33 9 10 14 5 41
12.Samsunspor 33 10 14 9 -6 39
13.Ankaragücü 33 8 12 13 -3 37
14.Kayserispor 33 10 13 10 -10 37
15.Konyaspor 33 8 13 12 -13 36
16.Gazişehir Gaziantep 33 9 17 7 -13 34
17.Fatih Karagümrük 33 8 16 9 -5 33
18.Hatayspor 33 7 14 12 -9 33
19.Pendikspor 33 7 17 9 -31 30
20.İstanbulspor 33 4 22 7 -35 16

YAZARLAR