Dünyada nadir görülen epilepsi çeşidinin yeni bir genini teşhis etti

Türk bilim insanı Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünyada bugüne kadar 12 hastada görülen bir epilepsi çeşidine ait yeni bir gen teşhis etti.

Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Eğitim, Sağlık ve Araştırma Hastanesinde bir dönem başhekimlik de yapan Prof. Dr. Dilber, epilepsi hastalığına ilişkin çalışmalarını burada sürdürüyor.

TÜBİTAK'ın da desteğiyle 2016'da yaptığı bilimsel çalışmayla, 1995'te, dünyada sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literatüre "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 çocukta teşhis eden Dilber, şimdi epilepsinin yeni bir genini daha buldu.

Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, , epilepsinin nedenlerini ve genetik temellerini araştırdıklarını ifade ederek, buldukları hastalıkların tedavi edilebilirliğine baktıklarını söyledi.

Son çalışmada da akraba içi evlilik bulunan ailede 3 yeni vaka tanımladıklarını dile getiren Dilber, şöyle devam etti:

"Bunlar da epilepsiye sebep olan bir gene bağlı vakalar. Aile içi evliliklerden dolayı iki tanesi ikiz, biri de kuzenleri. Bunlarda yeni bir epilepsi genini göstermiş olduk. Daha önce ülkemizde TÜBİTAK destekli yapmış olduğumuz 'kuzey epilepsi' geni araştırmasından sonra bu konularda hem epilepsiyi çok iyi biliyoruz hem de bunlara neden olan durumları araştırabiliyoruz. Yılların tecrübesine dayanarak epilepsiye sebep olan bir gen var mı, diye baktık. Bunların çok farklı bir hastalık grubu olduğunu anladık. Bu hastalıklarının, dünya literatüründe de çok fazla olmadığını gördük. Bu yönde araştırmalarımızı derinleştirerek genetik analizler yaptık. Bir hastaya genetik analiz yaptıktan sonra diğerlerinde de aynı hastalık olduğunu düşünerek 3 hastayı da tanımladık."

"Diğer hastalardan farklılıkları var"

Dilber, teşhis koydukları 3 hastanın bu alanda önemli olduğunu vurgulayarak, "Dünyada bugüne kadar yayınlanmış 12 hasta vardı. Biz 3 hasta daha bulunca dünyadaki vaka sayısı 15'e çıktı." dedi.

Son teşhis edilen 3 hastada diğerlerine göre bazı farklılar da olduğunu dile getiren Dilber, şunları kaydetti:

"Daha önceki 12 hastayla ilgili; epilepsileri, konuşamama, yürüyememe ve gelişme gerilikleri yanında göz sinirlerindeki zedelenmeye bağlı görme bozukluklarının olduğuna dair bilgiler yayınlamıştı. Dünyadaki diğer vakalardan farklı olarak bizim hastalarımızda gördük ki yürümüyorlar, konuşmuyorlar ama oturabiliyorlar, algıları çok iyi değil ama 3 hastamızın da görme sinirleri sağlam ve görüyorlar. Dünyada yayınlanan diğer epilepsilerden farklılığı olan ilk 3 yeni hasta diyebiliriz. Biz bunu dünya literatürüne yazmayı düşünüyoruz. Dünyada ilk üç hasta; epilepsi genindeki bozukluğa bağlı ama aynı zamanda görmeleri de normal."

Bu teşhislerin tanımlanmasının tıp tarihi açısından çok önemli olduğunun altını çizen Dilber, "Önce bunları tanımlamalıyız sonra da genetiğini bilmeliyiz. Genetiğini de bildikten sonra tedavileri başlayacak. Gen tedavisini bekleyen çok hasta var. Belki de bu hastaların tedavisi çok kısa sürede çıkacak. Bunlara da çok yardımımız olmuş olacak." diye konuştu. 

AA