Acısız ve ağrısız bir hayat neden tehlikeli?

Almanya'daki Aachen İnsan Genetik Enstitüsü'nde Dr Ingo Kurth bir hastasından kan almaya hazırlanıyor. Hastası 21 yaşındaki üniversite öğrencisi Stefan Betz.

Betz doğuştan ağrıya karşı duyarsız, yani hiç acı ve ağrı hissetmiyor. Bu genetik soruna sahip yeryüzündeki birkaç yüz kişiden biri. Elini kaynar suya soksa acı hissetmez, anestezisiz ameliyat olabilir. Diğer duyuları ise normal; sıcakta terleyip soğukta üşüyor. Betz bu hastalığı olumlu bir durum olarak görmüyor elbette.

Ağrısız yaşam tehlikeli

"Bazıları acı ve ağrı hissinin olmamasını süper insanlara özgü muhteşem bir şey sanıyor; ama bu hastalığı olanlar için tam tersi. Ağrının nasıl bir şey olduğunu bilmek istiyoruz. Ağrısız yaşam tehlikelerle dolu" diyor Betz.

Betz küçükken ebeveynleri onun hafif zihinsel sorunlu olduğunu sanır, onun sakarlıklarına anlam veremezlermiş. Her tarafı ezik ve kesiklerle doluymuş.
2 / 5    Acısız ve ağrısız bir hayat neden tehlikeli? Hastalık teşhisi beş yaşındayken konmuş. Dilini ısırıp, ayak tarağını kırdığı halde hiç ağrı hissetmeyince…

BBC Türkçe'nin haberine göre evrimsel açıdan bu hastaların sayısının az olmasının nedeni, fazla ileri yaşa ulaşamamaları. "Acıdan korkuyoruz ama çocukluktan erişkinliğe gelişim açısından, vücuda zarar vermeden fiziksel aktiviteleri düzenleme ve alınabilecek riskleri belirleme bakımından çok önemli bir histir" diye açıklıyor Kurth.

Vücudun doğal uyarı mekanizması olmadan çoğu çocuk kendisine zarar verecek davranışlar sergiler. Cambridge Tıp Araştırmaları Enstitüsü'nde ağrı konusunda araştırma yapan Geoff Woods'a göre, "Bu hastaların çoğu acı duymadığı için tehlikeli işlere kalkışarak 20'li yaşlarda ölür ya da eklemlerine zarar verdikleri için tekerlekli sandalyeye mahkum olup sonra intihar ediyorlar."

Kronik ağrıya umut mu?

3 / 5    Acısız ve ağrısız bir hayat neden tehlikeli? Betz sayısız kez hastaneye kaldırılmış. Ayağını incitip iltihap kapınca bir bacağında aksama başlamış. "Bazen aşırı hareketlere girmemek için ağrınız varmış gibi davranmayı öğreniyorsunuz. Bunun nasıl bir şey olduğunu bilmediğinizden çok kolay olmuyor. Ama dikkat etmeye çalışıyorum, yoksa bir gün vücudum pes diyecek."

Fakat Betz'in hastalığına neden olan mekanizma bir gün milyonlarca insanın hayatını kolaylaştırabilir.

Bu rahatsızlık ilk kez 1932'de New Yorklu bir doktorun dikkatini çekmişti. 2000'lere gelinceye kadar bu sorunla ilgili vakalara kimi tıp dergilerinde yer verilmiş, ama fazla dikkat cezbetmemişti. Sosyal medyanın yaygınlaşmasıyla yeni hastalar bulmak kolaylaşınca araştırmacılar da acı ve ağrıyı daha iyi anlamak için bu hastalar üzerinde çalışmaya başladı.

Dünyada her gün 14 milyar adet ağrı kesici tüketiliyor. Yılda her 10 yetişkinden birine kronik ağrı teşhisi konuyor ve her vaka ortalama yedi yıl sürüyor.

Gende mutasyon
4 / 5    Acısız ve ağrısız bir hayat neden tehlikeli? Acı ve ağrı hissetmemizi sağlayan şey, ağrı sinirlerinin üzerindeki proteinlerdir. Bu sinirler deriden omuriliğe dek uzanır. Altı çeşit ağrı siniri vardır ve yüksek ısı ya da limon asidi gibi herhangi bir uyarıcı ile uyarıldığında bunlar omuriliğe sinyal gönderip merkezi sinir sistemi tarafından ağrı şeklinde algılanmasını sağlarlar. Beyin, aşırı stres ve adrenalin ile salgılanan endorfin hormonu sayesinde istediği zaman bu ağrı sinyal ağını kapatabilir.

Ağrı kesiciler morfin, eroin ve tramadol gibi uyuşturucu maddeler içerir. Bu nedenle aşırı dozdan çok sayıda insan hayatını kaybetmiştir. ABD'de 2000'den bu yana yarım milyonu aşkın insanın bu nedenle öldüğü biliniyor. Bu günde 91 kişiye denk düşüyor. Aspirin gibi alternatifler ise hem fazla etkili değil hem de uzun süre kullanıldığında mide ve bağırsakta yan etkilere neden oluyor.

2000'lerde Xenon adlı Kanadalı küçük bir ilaç şirketi ağrı hissi olmayan bir aile bulmuş, DNA dizilimlerini tespit etmek üzere başka ülkelerde de benzer vakalara ulaşmaya çalışmıştı. Araştırmalar sonunda SCNP9A adlı gende bir mutasyon tespit edildi. Bu mutasyon Nav1.7 sodyum kanalı adlı kanalı devreden çıkarıp ağrı hissinin duyulmamasına neden oluyordu.
5 / 5    Acısız ve ağrısız bir hayat neden tehlikeli? Bu kanalı engelleyen ilaçlar yoluyla kronik ağrılar giderilebilirdi. İlaç şirketleri bu iş üzerinde yoğunlaşmaya başladı. Bazı ilaçlar hala klinik deney aşamasından geçmeyi bekliyor.

Ayrıca ilacın beyinde, kalpte ve sinir sisteminde aktif olan bu kanalların sadece belli bir kısmını etkilemesini sağlamak, bu nedenle de çok dikkatli olmak gerekiyor.

Bu hastalık üzerinde yapılan çalışmalar yeni bilgiler de ortaya çıkardı. PRDM12 geninin ağrı nöronlarıyla ilgili genler açısından şalter işlevi gördüğü anlaşıldı.

Woods'a göre, kronik ağrı durumunda PRDM12 geni iyi çalışmıyor ya da fazla çalışıyor demektir. Yeni bir ilaçla bu gen düzene sokulabilir.

Fakat bu hastalar açısından gelecekte ağrıları normal hissedecek bir şekilde bir yaşam sürme ihtimali az görünüyor.